Amniocenteza

Georgi · Trimis: 19/05/2008 21:47 Titlul subiectului: Amniocenteza

Despre amniocenteza

Amniocenteza este un test care se efectueaza de obicei intre saptamanile 15- 18 de sarcina, pentru a analiza si a determina numarul si aspectul cromozomilor din celulele lichidului amniotic.

[URL=http://good-times.webshots.com/photo/2102228610079712242uPhSih] Amniocenteza Amniocenteza

[/URL]

Testul se adreseaza in general gravidelor cu varsta mai mare de 35 de ani, deoarece au un risc crescut de a duce pe lume un copil cu malformatii sau boli genetice, cum este sindromul Down. Amniocenteza poate depista anumite afectiuni congenitale si poate avertiza medicul in privinta unor probleme ale sarcinii, sau poate la fel de bine sa linisteasca viitoarea mama cu privire la sanatatea bebelusului. Unele femei aleg sa faca testul doar pentru a fi linistie, desi medicul nu indica amniocenteza ca fiind necesara.

Daca gravida are un istoric familial de boli genetice, cu siguranta va avea indicatie de a efectua o amniocenteza.

In ce consta amniocenteza?

Medicul care efectueaza amniocenteza va introduce un ac lung si foarte subtire in abdomen, pana in cavitatea amniotica, pentru a recolta o proba de lichid amniotic. Toata aceasta procedura se realizeaza sub ghidaj ecografic pentru manevrarea cat mai corecta a acului.

Amniocenteza este la fel de dureroasa ca si o simpla injectie si ea nu dureaza decat 1 minut sau 2, deci gravida nu ar necesită sa se ingrijoreze pentru aceste aspecte.

Dupa recoltare, lichidul este trimis la un laborator de analize, unde celulele sunt insamantate pe medii de cultura. Din aceste culturi, se analizeaza cromozomii celulelor fatului, si se masoara nivelul de AFP (alfa feto proteina) din lichidul amniotic- nivelurile crescute de AFP din lichidul amniotic au foarte mare sensibilitate si pot sugera risc de malformatii fetale.

Care sunt complicatiie amniocentezei?

Amniocenteza este considerata o procedura destul de sigura, dar exista cateva cazuri in care pot aparea complicatii. In 1 din 200 de amniocenteze poate aparea avort spotan, dar procentul este inca îndeajuns de mic.

Deoarece se desfasoara in conditii sterile, foarte rar pot aparea infectii care sa duca la pierderea sarcinii.

Nu trebuie sa te ingrijorezi in legatura cu cantitatea de lichid recoltata- aceasta este minima in comparatie cu lichidul existent si deci fatul nu va duce lipsa de el, iar in urma retragerii acului, straturile perforate de ac se vor inchide spontan.

Cand sunt gata rezultatele?

Timpul de raspuns variaza de la un laborator la altul, in medie cam 2 saptamani. Daca rezultatele sugereaza ca exista o problema cu fatul, trebuie discutat in continuare cu medicul ginecolog si cu un doctor specialist in genetica, care vor sfatui viitoarea mamica sa faca ce este mai bine pentru ea si micut.

Una rticol de Simona Prodanoiu
Sursa: http://www.kidz.ro/articol/Sarcina/1734/Despre-amniocenteza

wolf's angel · Trimis: 11/10/2008 13:09 Titlul subiectului:

La cateva saptamani dupa conceptie, embrionul este inconjurat de un lichid cu rol protector care poarta denumirea de amnios. Amniocenteza este o investigatie care se efectueaza la unele gravide pentru a pune diagnosticul anumitor infectii sau boli genetice care sunt suspicionate de medicul ginecolog sau specialistul in genetica medicala.

Sindromul Down, o afectiune genetica care poate sa apara la unul din 8 copii nascuti din mame cu varsta mai mare de 35 de ani, este diagnosticata dupa efectuarea amniocenntezei la gravidele cu risc crescut.

Amniocenteza nu este o metoda de screening in masa si este efectuata doar in anumite cazuri considerate cu risc crescut. (femei la care se suspicioneaza anumite afectiuni infectioase, anomalii congenitale, gravide cu varste mai mari de 35 ani, etc).

Ca si orice investigatie invaziva, amniocenteza nu poate fi efectuata la toate viitoarele mamici datorita faptului ca poate sa creasca intr-un procent mai mare sau mai mic riscul de avort spontan.

Utilitatea amniocentezei:

# diagnosticarea unor afectiuni genetice grave cum ar fi sindromul Down, fibroza chistica, boala Huntington, etc;
# stabilirea gradului de maturitate a plamanului viitorului nou-nascut, in cazul in care este suspicionata o nastere prematura de cauze diferite (plamanul este unul din organele care se matureaza la sfarsitul gestatiei, inainte de nastere, o nastere prematura putand determina complicatii respiratorii grave);
# diagnosticarea unei infectii intrauterine, care ar putea pune in pericol sanatatea mamei si a copilului;
# detectarea unor anomalii determinate de incompatibilitatea de grupa de sange sau Rh. Mamele cu grupa de sange diferit sau cu Rh negativ, pot forma anticorpi impotriva celulelor sangvine ale copilului, care va determinaanemie hemolitica(afectiune grava care poate influenta dezvoltarea normala a copilului si poate cauza tulburari neurologice grave dupa nastere).

Ce defecte genetice poate confirma amniocenteza?

# anomalii cromozomiale ca de exemplu sinromul Down sau Edwards, afectiuni grave caracterizate prin malformatii grave ale membrelor si organelor si cu retard mental accentuat. Amniocenteza are o specificitate de peste 99% in diagnosticarea acestor anomalii genetice.

O ecografie de prim trimestru efectuata de un medic experimentat in diagnosticarea anomaliilor congenitale, poate identifica anumiti markeri ecografici mai mult sau mai putin specifici anumitor afectiuni, insa doar amniocenteza poate confirma sau respectiv infirma diagnosticul de certitudine.

# afectiuni genetice precum fibroza chistica (boala care afecteaza plamanii, pancreasul si glandele salivare), siclemia (afectiune care determina anemie grava), boala Tay-Sachs (afectiune metabolica), boala Huntington (afectiune care determina grave tulburari neurologice si retard mental), etc.

Aceste afectiuni nu pot fi detectate printriplu testefectuat de rutina la sfarsitul trimestrului intai si nici prin ecografie, putand fi diagnosticate numai prin amniocenteza.

# identificarea unor anomalii de tub neural precum spina bifida (anomalii ale coloanei vertebrale) sau anencefalia (dezvoltarea inadecvata, minima a encefalului)

Mai mult de 95% dintre gravidele care efectueaza amniocenteza dintr-un anumit rațiune vor primii un raspuns pozitiv care exclude prezenta acestor anomalii genetice grave. Doar 5% dintre gravidele cu risc crescut vor afla ca fatul lor are o anomalie de acest fel.

Trebuie sa retinem faptul ca amniocenteza nu identifica toate anomaliile congenitale, de exemplu despicatura palatina.

Indicatiile amniocentezei

Amniocenteza nu este o investigatie care se efectueaza de rutina la toate gravidele datorita faptului ca poate provoca in anumite cazuri (rare) avortul spontan sau alte complicatii. Amniocenteza se efectueaza de obicei la persoanele feminine cu risc crescut de a naste un copil cu anomalii genetice.

Din categoria prietenelor cu risc crescut pentru o sarcina de acest tip, fac parte:

# femeile cu varste mai mari de 35 de ani. Se stie ca riscul unei sarcini anormale creste proportional cu varsta mamei. De exemplu, daca la varsta de 25 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1250, soțiile cu varste mai mari de 35 de ani au un risc mult mai mare de a naste un copil cu aceasta afectiune, de 1 la 270;
# screeningul ecografic efectuat in inițialul trimestru care urmareste indeosebi modificari ale regiunii nuchale (cefei), poate identifica anumite modificari care constituie markeri ai unor afectiuni congenitale;

Acesta este corelat de cele mai numeroase ori si cu alte teste (dublu test, triplu test) pentru a calcula apoi riscul maxim general al gravidei.

Ecografia si triplu test pot identifica o anumita afectiune genetica, insa doar amniocenteza poate confirma diagnosticul de certitudine.

# femeile care au un copil cu o afectiune genetica sau nevestele care au suferit anterior un avort spontan datorat unor anomalii genetice;
# antecedente familiale de afectiuni genetice (mutatii genetice identificate la parinti sau alte rude de sange).

Fibroza chistica (mucoviscidoza) sau siclemia, sunt afectiuni care se transmit recesiv de la parinti (uneori parintii nu au manifestari clinice ale bolii, insa copilul poate sa dezvolte toate manifestarile tipice ale acesteia).

Riscurile amniocentezei

Ca si absolut orice investigatie invaziva, amniocenteza prezinta anumite riscuri. Inainte de a lua o decizie in acest sens, gravida trebuie sa se consulte cu medicul ginecolog si cu specialistul in genetica medicala (sfat genetic).

Medicul specialist in genetica medicala poate formula riscul malformativ sau al unei boli genetice, dupa analizarea testelor de sange specifice (triplul test) corelate cu markerii ecografici. Daca acesta considera ca exista un risc de a naste un copil cu o anumita afectiune genetica, va recomanda efectuarea amniocentezei care poate confirma diagnosticul.

Este important ca fiecare gravida sa fie urmarita pe parcursul intregii sarcini de acelasi medic care poate sa identifice eventualele anomalii ce pot aparea pe parcursul celor 9 luni.

Medicul obstetrician-ginecolog, colaboreaza de obicei cu un specialist in sfat genetic si un neonatolog. Fiecare viitoare mamica trebuie sa-si aleaga un obstetrician bun care lucreaza la un spital sau la o clinica care efectueaza toate investigatiile necesare unei sarcini cu sau fara risc crescut.

Depistarea înainte de vreme a unor afectiuni congenitale face posibila tratarea lor in perioada prenatala, de aceea diagnosticul cat mai prematură este vital. Dependenta de biotina si acidemia metilmalonica, sunt 2 afectiuni amenintatoare de viata (tulburari de metabolism) si pot fi tratate inca inainte de nastere (intrauterin).

Fatul de sex feminin la care se suspicioneaza hiperplazia adrenala (afectiune genetica endocrina, in care fetitele dezvolta trasaturi masculine), poate fi tratat cu hidrocortizon (hormon), inainte de nastere, pentru a preveni astfel aparitia caracterelor bărbătești caracteristice.

Avortul spontan a fost asociat cu amniocenteza si apare la una din 200 de femei care sunt supuse acestei investigatii. Din acest motiv, amniocenteza nu se face de rutina, beneficiile metodei fiind inferioare riscului de inducere a unui avort spontan.

Un alt risc asociat amniocentezei il reprezinta infectiile intrauterine care pot provoca de întocmai avortul spontan daca nu sunt tratate corespunzator.

Toate aceste riscuri sunt discutate cu partenerul, obstetricianul si geneticianul, urmand sa se stabileasca un remediu corespunzator.

http://www.copilul.ro/a_3_3050_Amniocenteza___indicatii_si_riscuri-5815.html
_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+

ana c · Trimis: 16/10/2008 15:01 Titlul subiectului:

a facut prietena mea ieri amniocenteza si spre uimirea mea nu doare mai de loc. mai mult e teama, ca durerea e mica. si a facut fara anestezie. a durut-o insa mai tirziu locul. si a costat 5 mil lei vechi, la spital

wolf's angel · Trimis: 16/10/2008 19:21 Titlul subiectului:

este intr-adevar îndeajuns de scumpa....dar daca ne gandim cat de folositoare este.........cred ca nu mai conteaza cat de mult costa.
_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+

ana c · Trimis: 17/10/2008 07:18 Titlul subiectului:

asa e. nu conteaza pretul, ci conteaza sa fie f bine analizata si rezultatele sa fie corecte, ca familia sa poata lua o hotarire

wolf's angel · Trimis: 17/10/2008 09:00 Titlul subiectului:

asta este porțiunea esentiala,dar pentru asta cauti pe cei mai buni:specialistii.
asa k nu ar necesită sa ai semne de intrebare.
_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+

ana c · Trimis: 17/10/2008 09:12 Titlul subiectului:

asa e, dar problema e ca la spitale nu cauti tu specialistii, ca is reudis la numar. la noi la maternitate e un solitar genetician. iti dai seama ... oricum, e tare greu sa fii nevoita sa treci prin asa ceva.
in occident, cica toate persoanele feminine peste 30 ani fac amniocenteza. e obligatoriu

wolf's angel · Trimis: 17/10/2008 09:42 Titlul subiectului:

da,stiu asta.
si asa ar trebui sa fie si in ro....numai k nu este....
:'-(

_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+

ana c · Trimis: 17/10/2008 12:35 Titlul subiectului:

fetei de care va spuneam i-a iesit rezultatul rau de tot. si triplul test facut acu 3 saptamini i-a iesit tare bine. si medicul ei care o urmarea a trimis-o acu 1 luna sa faca o morfologie fetala si nu i-a spus ce depistase ea. si morfologia a facut-o abia acum 3 zile, ca o faci cind zice specialistul, ca el stie mai bine. si uite asa a pierdut mai mult de o luna....

Geany · Moderator Data inscrierii: 04/Sep/2008 Mesaje: 5719

mai dar analiza asta s face doar daca ai ramas insarcinata si neaparat ai peste 30 de ani sau cum? sau poti sa faci si daca ai 25 de ex? nu afecteaza cu nimic bebe?
_________________
[url=http://lilypie.com] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]

ana c · Trimis: 17/10/2008 12:58 Titlul subiectului:

amniocenteza nu are legatura cu virsta. cica ar fi obligatorie dupa 35 de ani, dar si la 20 poti sa o faci daca ai in familie copiii cu malformatii. se face doar incepind cu cu saptamina 16 de la data de la care nu mai exista menstruatie.
nu afecteaza pe bebe daca e corect facuta. o face un medic specialist, nu fiecare si se face concomitent cu ecografia.
iar triplul test il fac soțiile gravide, parca dupa 17 saptamini, cred ca toate sunt trimise acum la analiza asta. oricum, e o analiza statistica mai mult. cel mai bine cica ar fi dozajul hormonal: estriolul liber, alfafetoproteina , proteina HCG.
persona ade care va ziceam mai sus a facut triplul test la Synevo. la urmatoarea sarcina va face doar amniocenteza ca e mai sigura decit triplul test

Georgi · Trimis: 17/10/2008 14:21 Titlul subiectului:

Si ce implica aceste rezultate, Ana???

Vad ca esti tare la zi cu stirile astea.. :unsure:

Tu ai facut? sau vei face?

ana c · Trimis: 18/10/2008 13:46 Titlul subiectului:

eu nu am facut. cica nu a fost cazul. dar acum parca imi pare rau ca nu am facut-o. mereu m-am temut de amniocenteza.
rezultatele de la triplu test sunt doar statistice, cica nu ar avea valoare diagnosticala.
ideal ar fi ca ianintea fiecarei sarcini parintii sa faca un test adn - cariotipul- care sa fie citit de un genetician care le poate spune ce riscuri sunt.
prietena mea merge luni sa faca avort. nu poate asigură pe lume un copil cu sindrom down si malformatii cardiace.

Georgi · Trimis: 18/10/2008 17:56 Titlul subiectului:

Naspa rau de tot... :'-(

Mi se rupe mie sufletul, dapai ei..

Geany · Moderator Data inscrierii: 04/Sep/2008 Mesaje: 5719

mai eu zic sa mai faca niste teste, fina noastra la fel a patit a facut o gramada de teste si toti ii spuneau ca are copilul sindrom down, si pana la urma nu are nimic baiatul...eu zic sa nu se grabeasca,ea saraca mai avea putin si pleca in franta sa vada ce se intampla, si a fost in iasi, constantata, bucuresti si totii cu aparate performante ii ziceau ba ca ii bine ba ca ii rau :'-(

_________________
[url=http://lilypie.com] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]

ana c · Trimis: 19/10/2008 15:10 Titlul subiectului:

am auzit si eu cazuri din astea, dar nu am auzit ca o amniocenteza sa fie gresit interpretata

wolf's angel · Trimis: 20/10/2008 08:42 Titlul subiectului:

dar cred ca nici nu poate merge pe premisa k lasa k poate a interpretat gresit.
pacat insa ca este nevoita sa faca avort.... :weep:

_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+

Georgi · Trimis: 20/10/2008 15:28 Titlul subiectului:

Asa e... e un risc mult prea mare, desi cunosc si eu cazuri de diagnostice gresite, dar nu legat de amniocenteza... ci de ecografie.... :unsure:

Eu as mai cere parerea la 2-3 medici si apoi as lua o decizie finala... :-/

ana c · Trimis: 20/10/2008 16:50 Titlul subiectului:

o alta solutie ar fi fost sa repete amniocenteza la tg mures sau la bucuresti. dar ar mai fi lungit-o cu vreo 2 saptamini, si la 6 luni sa nasti... e prea tirziu.

wolf's angel · Trimis: 21/10/2008 08:32 Titlul subiectului:

si pana la urma face avortul,nu???
imi pare rau.sper sa gaseasca in ea puterea sa trteaca peste.
_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+

ana c · Trimis: 21/10/2008 09:12 Titlul subiectului:

avortul acum e ca o nastere sau o microcezariana. ea sta de 24 de ore in perfuzii , dar nu are dilatatie deloc

wolf's angel · Trimis: 21/10/2008 09:21 Titlul subiectului:

offff,saracutza....sper sa se termine odata .... :'-(

_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Amniocenteza Amniocenteza

[/url]+