Genetica

BB · Administrator Data inscrierii: 31/Aug/2007 Mesaje: 10101

Jumătate din anomaliile genetice rămân nedepistate

Testele genetice nu depistează sută la sută malformaţiile genetice ale fătului. În plus, ele pot duce la pierderea sarcinii.

O femeie dintr-o sută pierde sarcina în urma amniocentezei. Investigaţia este invazivă şi constă în analiza unei cantităţi din lichidul amniotioc.

Viitoarele mămici au nevoie de mai multe informaţii în legătură cu riscurile asociate testelor genetice, susţin cercetătorii italieni citaţi de BBC News.

Amniocenteza de exemplu este o investigaţie medicală invazivă care presupune analizarea lichidului în care se crește fătul în timpul sarcinii. Lichidul se extrage cu un ac extrem de fin care străbate peretele abdomnial şi uterul. Puncţia ține câteva minute şi se face în urma unei scanări ecografice a uterului, placentei şi a fetusului.

Sindromul Down, cel mai cunoscut
Celulele extrase din lichidul amniotic sunt ulterior testate pentru prezenţa anomaliilor cromozomiale. Testul amniocentezei poate depista Sindromul Down, dar şi sindromul Edward (greutate mică la naştere, malformaţii cardiace şi retard mintal grav) sau sindromul Patau (malformaţii renale). Statisticile arată că o femeie dintr-o sută pierde sarcina în urma unei amniocenteze.

Riscul de a avea un bebeluş care să sufere de sindromul Down, cel mai cunoscut exemplu de anomalie cromozomială, este mai mare la femeile trecute de 35 de ani (un caz la 350 de naşteri). Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente în fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Aceştia conţin toate caracteristicile moştenite de la părinţi. Există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total.

Sindromul Down este cauzat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi. Un copil cu sindrom Down posedă un risc crescut de malformaţii cardiace, dar şi de retard mintal.

Femeile, mai bine informate
Dr. Francesa Grati, de la TOMA Laboratory din Busto Arsizio, Italia, a analizat peste 100.000 de diagnostice prenatale puse pe baza amniocentezei.

Rezultatele cercetărilor au fost date publicităţii în cadrul conferinţei Societăţii Europene de Genetică Umană, desfăşurată recent la Barcelona. Potrivit dr. Grati, testele genetice efectuate în timpul sarcinii descoperă numai jumătate din anomaliile genetice.

Din acest motiv, a precizat medicul, persoanele feminine ar trebui să primească mai multe informaţii cu privire la avantajele, dar şi riscurile asociate acestor teste genetice, astfel încât ele să aleagă în cunoştinţă de cauză.

1.500 de lei
- este costul unui test genetic care depistează anomaliile cromozomiale ale fătului în momentul sarcinii

Sursa: http://www.adevarul.ro/articole/jumatate-din-anomaliile-genetice-raman-nedepistate/353949

danutza · Trimis: 26/10/2008 11:23 Titlul subiectului:

Din 2009, putem afla bolile genetice ale copilului nenascut

Testul care depisteaza toate bolile genetice la fat va fi disponibil in intreaga lume incepand cu 2009. Prin acest tip de analiza, facuta pe embrioni, parintii vor putea descoperi absolut orice risc de malformatie genetica a viitorului lor copil.

Cercetatorii englezi de la Bridge Center, Londra, au revolutionat lumea medicala, prin descoperirea unui test denumit Genetic MoT. Testul poate depista aproape toate cele 15.000 de malformatii genetice cunoscute in prezent si costa aproximativ 1.500 de lire.

Deocamdata testul este folosit doar pentru fertilizarea in vitro. Datorita acestui test, parintii vor putea decide daca vor continua fertilizarea in vitro sau nu, in cazul in care embrionul este depistat cu anomalii.

Metoda analizei embrionilor inainte de implantare este recomandata in special persoanelor care au rude cu boli genetice.

"Prin testele prenatale se pot depista unele boli care pot sau nu pot fi corectate. Este importanta varsta pacientei: cu cat are mai multi ani, cu atat riscurile de malformatii sunt mai mari", spune Adrian Vaduva, doctor la spitalul de obstetrica-ginecologie Ioan Cantacuzino.

Totodata, parintii vor putea afla, cu susținerea testului, culoarea ochilor, inaltimea si greutatea viitorului copil.

ziare.com

http://www.aradon.ro/stiri/mapamond/articol/din-2009-putem-afla-bolile-genetice-ale-copilului-nenascut/cn/news-20081025-07343350
_________________
[URL=http://www.sparklee.com] Genetica Genetica

[/URL]
http://photobucket.com/albums/f68/puiutu/

wolf's angel · Trimis: 26/10/2008 12:11 Titlul subiectului:

ei,asta este o veste buna.
acum mai trebuie sa si avem in ro niste geneticieni f buni.
_________________
+[url=http://www.99poze.ro/p/67ea92816ed77b2bf30fea6613b7fda1.jpg] Genetica Genetica

[/url]+[url=http://www.99poze.ro/p/1880a75593a6167007a8a02e98dab693.jpg] Genetica Genetica

[/url]+